Врожденный гипотиреоз

• Что такое врожденный гипотиреоз
• Причины и механизм развития
• Основные симптомы в раннем возрасте
• Возможные осложнения при отсутствии лечения
• Диагностика и скрининг новорожденных
• Лечение и прогноз

Что такое врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз — это состояние, при котором щитовидная железа новорожденного не производит достаточное количество тиреоидных гормонов (тироксина и трийодтиронина). Эти гормоны критически важны для нормального обмена веществ, роста, развития мозга и функции всех органов и систем. При их дефиците замедляются все метаболические процессы и задерживается развитие ребенка.

Причины и механизм развития

Врожденный гипотиреоз может быть вызван несколькими причинами. Первичный гипотиреоз связан с дефектом самой щитовидной железы. Наиболее частая причина — это дисплазия или полное отсутствие (аплазия) щитовидной железы. Возможны врожденные ферментные дефекты, нарушающие синтез гормонов. Йодная недостаточность во время беременности тоже может привести к гипотиреозу.

Основные причины заболевания:

• полная или частичная аплазия щитовидной железы;
• гипоплазия (недоразвитие) щитовидной железы;
• дисгенезия щитовидной железы (неправильное развитие);
• врожденные ферментные дефекты синтеза гормонов;
• йодная недостаточность при беременности;
• материнские антитела против щитовидной железы;
• первичный гипотиреоз центрального происхождения (редко);
• прием матерью антитиреоидных препаратов.

Основные симптомы в раннем возрасте

Симптомы врожденного гипотиреоза появляются постепенно и могут быть незаметны в первые недели жизни. При тяжелой форме болезни признаки могут проявиться раньше, но нередко диагноз пропускается, если полагаться только на клинические проявления.

Основные признаки заболевания:

• сниженная активность и вялость;
• отсутствие активной реакции на внешние раздражители;
• сниженный аппетит, вялое сосание;
• дефицит массы тела при достаточном питании;
• запоры;
• снижение температуры тела;
• одутловатое лицо и отечность (микседема);
• сухость кожи и волос;
• вялый крик с низким тоном;
• задержка закрытия большого родничка;
• замедленный рост и психомоторное развитие.

Возможные осложнения при отсутствии лечения

При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз приводит к необратимым последствиям. Развивается кретинизм — тяжелая форма умственной отсталости с грубым отставанием в физическом и психическом развитии. Нарушается формирование мозга, что приводит к низкому интеллекту, проблемам с речью и координацией движений. Замедляется рост и развитие костей, нарушается обмен веществ.

Диагностика и скрининг новорожденных

Диагностика врожденного гипотиреоза включена в программу неонатального скрининга, проводимого на 4–5 день жизни. На этом этапе из пяточки новорожденного берут кровь и определяют уровень ТШ и свободного тироксина.

Методы диагностики:

• определение уровня ТШ (тиреотропного гормона) в сыворотке крови;
• измерение свободного тироксина (свободный T4);
• УЗИ щитовидной железы для выявления её размера и структуры;
• радиоизотопное сканирование (редко) для определения наличия и функции железы;
• определение антител к щитовидной железе при аутоиммунных формах.

Лечение и прогноз

Лечение врожденного гипотиреоза заключается в заместительной терапии синтетическим тироксином:

• назначение левотироксина натрия в таблетках, начиная с минимальной дозы;
• постепенное увеличение дозы в зависимости от уровня ТШ в крови;
• регулярный контроль уровня гормонов каждые 2–4 недели в первые месяцы;
• пожизненная заместительная терапия;
• своевременное пищевое введение прикормов с учетом состояния ребенка.

При раннем начале лечения (в первые дни жизни) и правильной подборке дозы препарата прогноз благоприятный. Ребенок развивается практически нормально, посещает обычную школу и может вести полноценную жизнь. Задержка в начале лечения приводит к стойким последствиям в виде задержки психомоторного развития.