Селективный дефицит IgA (sIgAD) — наиболее распространённый первичный иммунодефицит, характеризующийся снижением или полным отсутствием сывороточного и секреторного иммуноглобулина A при нормальных уровнях других иммуноглобулинов. Заболеваемость селективным дефицитом IgA варьирует в зависимости от географического региона и этнического происхождения населения, составляя от 1:300 до 1:3000 человек. Большинство пациентов с этим состоянием протекает бессимптомно и случайно выявляется при обследовании, однако некоторые пациенты имеют повышенную восприимчивость к инфекциям и другим заболеваниям. Понимание клинического течения селективного дефицита IgA и его долгосрочных последствий важно для проведения своевременной диагностики и управления состоянием.
Селективный дефицит IgA развивается в результате нарушения дифференцировки B-лимфоцитов в плазматические клетки, секретирующие IgA. Основные механизмы включают дефект переключения изотипа антител на IgA, нарушение миграции IgA-синтезирующих клеток в места своей локализации и недостаточность цитокинов, необходимых для дифференцировки B-клеток. Генетическая основа заболевания сложна: описаны множественные гены, ассоциированные с селективным дефицитом IgA, включая гены в регионе HLA. IgA играет критическую роль в защите слизистых оболочек от патогенных микроорганизмов, поэтому его дефицит приводит к увеличению восприимчивости к инфекциям в первую очередь слизистых оболочек.
Факторы, способствующие развитию селективного дефицита IgA, включают:
Большинство пациентов с селективным дефицитом IgA остаются бессимптомными и обнаруживаются при скрининговых обследованиях или при обследовании по поводу других состояний. Однако примерно у 10–15% пациентов развиваются клинические проявления, включающие рецидивирующие инфекции верхних и нижних дыхательных путей, хронические заболевания желудочно-кишечного тракта и аутоиммунные расстройства. Инфекции обычно вызываются бактериями, колонизирующими слизистые оболочки, такими как Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae. Пациенты также могут быть предрасположены к целиакии, аутоиммунному гастриту и другим аутоиммунным состояниям.
Клинические проявления селективного дефицита IgA включают:
Диагностика селективного дефицита IgA основана на определении низких или неопределяемых уровней сывороточного IgA (менее 7 мг/дл) при нормальных уровнях IgG и IgM и в отсутствие других причин гипогаммаглобулинемии. Требуется исключение других первичных иммунодефицитов и вторичных причин дефицита IgA. Дополнительное обследование включает оценку B- и T-клеточного компартментов, определение уровней субклассов IgG, исследование функции фагоцитов и компонентов комплемента при необходимости.
Диагностический и мониторировочный алгоритм селективного дефицита IgA включает:
Лечение селективного дефицита IgA в основном является симптоматическим, направленным на лечение осложнений и профилактику инфекций. Пациентам рекомендуется вакцинация против типичных возбудителей, периодический контроль инфекционных осложнений и своевременное лечение инфекций антибиотиками. Пациентам с аутоиммунными проявлениями назначается соответствующая иммуносупрессивная терапия. В клинике mckvest.ru проводится комплексное обследование пациентов с селективным дефицитом IgA, включая выявление ассоциированных состояний, разработка индивидуализированной схемы наблюдения и профилактики осложнений.
Новый клиент?
Подарок откроется через:
