Иммунодефицит у ребёнка — это состояние, при котором иммунная система не способна адекватно защищать организм от инфекций, что проявляется их повышенной частотой, тяжестью, необычной локализацией или атипичным течением. Иммунодефициты подразделяются на первичные (врождённые, генетически обусловленные) и вторичные (приобретённые вследствие других заболеваний или внешних воздействий). Своевременное выявление иммунодефицита критически важно для начала адекватной терапии, профилактики осложнений и в некоторых случаях — для проведения жизнеспасающих вмешательств, таких как трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Родители и педиатры должны знать настораживающие признаки, указывающие на возможное нарушение иммунитета у ребёнка.
Существует ряд клинических признаков, наличие которых должно насторожить в отношении возможного иммунодефицита. Международное общество иммунодефицитов разработало список из 10 настораживающих признаков первичных иммунодефицитов у детей. К ним относятся: четыре и более отитов в год, два и более тяжёлых синусита, два и более случаев пневмонии, рецидивирующие глубокие абсцессы кожи или внутренних органов, персистирующая молочница полости рта или грибковые инфекции кожи у ребёнка старше года, необходимость внутривенных антибиотиков для лечения инфекций, две и более глубоких инфекции (менингит, остеомиелит, сепсис), отставание ребёнка в росте и развитии, а также семейный анамнез первичного иммунодефицита.
Настораживающие признаки иммунодефицита у детей:
Первичные иммунодефициты представляют собой гетерогенную группу из более чем 400 генетических нарушений, затрагивающих различные компоненты иммунной системы. Дефекты гуморального иммунитета (B-клеточные иммунодефициты) проявляются рецидивирующими бактериальными инфекциями респираторного тракта и составляют около 50-60% всех первичных иммунодефицитов. Нарушения клеточного иммунитета (T-клеточные дефекты) характеризуются тяжёлыми вирусными, грибковыми и оппортунистическими инфекциями. Комбинированные иммунодефициты затрагивают оба звена и являются наиболее тяжёлыми. Дефекты фагоцитоза проявляются рецидивирующими бактериальными и грибковыми инфекциями кожи и слизистых. Нарушения системы комплемента могут приводить к рецидивирующим инфекциям или аутоиммунным проявлениям.
При наличии настораживающих признаков ребёнок должен быть обследован для исключения или подтверждения иммунодефицита. Первичное обследование включает общий анализ крови с лейкоцитарной формулой (для оценки количества лимфоцитов, нейтрофилов, тромбоцитов), определение уровней иммуноглобулинов основных классов (IgG, IgA, IgM), оценку функционального антительного ответа (специфические антитела к вакцинам). При выявлении отклонений или сохранении клинической настороженности проводится углублённое обследование: иммунофенотипирование лимфоцитов для определения субпопуляций T- и B-клеток, оценка функции фагоцитов, исследование компонентов системы комплемента, молекулярно-генетическая диагностика для выявления конкретных мутаций.
Алгоритм лабораторной диагностики иммунодефицита:
Ведение ребёнка с установленным иммунодефицитом требует мультидисциплинарного подхода с участием иммунолога, педиатра, инфекциониста и других специалистов. Основные направления терапии включают заместительную терапию иммуноглобулинами при гуморальных дефектах, профилактическую антибактериальную и противогрибковую терапию для предотвращения инфекций, агрессивное лечение возникающих инфекций, избегание живых вакцин при Т-клеточных дефектах. Детям с тяжёлыми комбинированными иммунодефицитами показана ранняя трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, которая может быть излечивающей. Генная терапия становится доступной для некоторых форм первичных иммунодефицитов. Важным компонентом является обучение родителей распознаванию признаков инфекций и своевременному обращению за медицинской помощью, а также генетическое консультирование семьи при планировании последующих беременностей.
Новый клиент?
Подарок откроется через:
