Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) — второй по частоте встречаемости первичный иммунодефицит у взрослых, характеризующийся нарушением дифференцировки B-лимфоцитов в плазматические клетки и снижением концентрации двух и более классов иммуноглобулинов. Заболеваемость ОВИН составляет примерно 1:25000–1:50000 в развитых странах, однако в некоторых популяциях может быть выше. Пациенты с этим состоянием подвержены повышенному риску тяжёлых и рецидивирующих инфекций, аутоиммунных заболеваний и опухолей. Ранняя диагностика и своевременное назначение заместительной терапии иммуноглобулинами существенно улучшают прогноз и качество жизни пациентов.
Общая вариабельная иммунная недостаточность — это гетерогенная группа расстройств, характеризующихся дефектом продукции антител при различных механизмах патогенеза. Основной общей особенностью является снижение синтеза одного или нескольких классов иммуноглобулинов, наиболее часто IgG. Некоторые пациенты имеют нарушения переключения изотипа антител, другие — дефекты в дифференцировке B-клеток, третьи — нарушения в функции T-клеток, необходимых для адекватной B-клеточной реакции. Генетическое происхождение ОВИН не полностью определено, но предполагается роль мутаций в генах, регулирующих развитие и функцию B-клеток, включая ICOS, BAFF-R, TACI и другие.
Основные механизмы нарушения продукции антител при ОВИН включают:
Клинические проявления ОВИН обычно манифестируют в позднем детстве или взрослом возрасте с появления рецидивирующих инфекций дыхательных и пищеварительных путей. Основными возбудителями являются капсульные бактерии (пневмокок, гемофильная палочка) и вирусы. Наряду с инфекциями, значительная доля пациентов страдает от аутоиммунных осложнений, включая аутоиммунную гемолитическую анемию, иммунотромбоцитопению и других состояний. Повышенный риск развития лимфоидных новообразований (особенно лимфом и рака желудка) требует периодического онкологического скрининга по назначению аллерголога.
Основные клинические проявления ОВИН включают:
Диагностика ОВИН основана на выявлении снижения уровней двух или более классов иммуноглобулинов при нормальном или повышенном количестве B-лимфоцитов и нормальной функции T-клеток. Требуется исключение других причин гипогаммаглобулинемии, включая потерю иммуноглобулинов, лекарственно-индуцированные дефициты и другие первичные иммунодефициты. Дополнительное обследование включает оценку функциональных ответов на вакцинацию, определение числа B-лимфоцитов и их субпопуляций, исследование функции T-клеток и фагоцитов.
Диагностический и терапевтический алгоритм при ОВИН включает:
Основой лечения ОВИН является заместительная терапия иммуноглобулинами, которая обычно проводится внутривенно с интервалом 3–4 недели или подкожно еженедельно. Дозировка подбирается индивидуально, целью является достижение уровня IgG более 4 г/л и предотвращение инфекционных осложнений. Дополнительная профилактика включает использование профилактических антибиотиков у пациентов с частыми инфекциями и проведение необходимых вакцинаций. Пациентам требуется регулярный мониторинг уровня иммуноглобулинов, оценка эффективности терапии и раннее выявление осложнений. В клинике mckvest.ru проводится комплексное обследование и лечение пациентов с ОВИН, включая подбор оптимальной дозировки и схемы заместительной терапии иммуноглобулинами.
Новый клиент?
Подарок откроется через:
