Логотип МЦ Квест

Фенилкетонурия

Содержание статьи:

Что такое фенилкетонурия

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное генетическое заболевание, при котором организм ребенка не может правильно перерабатывать аминокислоту фенилаланин из-за врожденной недостаточности фермента фенилаланингидроксилазы. В результате фенилаланин накапливается в крови и тканях, оказывая токсическое действие на развивающийся мозг.

Симптомы заболевания

В первые недели жизни ребенок с фенилкетонурией выглядит абсолютно здоровым. Однако к 2-6 месяцу при отсутствии специальной диеты начинают проявляться характерные признаки:
  • задержка психомоторного развития;
  • снижение интеллекта;
  • уменьшение окружности головы (микроцефалия);
  • позднее прорезывание зубов;
  • светлые волосы, голубые глаза и бледная кожа из-за дефицита меланина;
  • специфический «мышиный» запах мочи и пота;
  • повышенная возбудимость или, наоборот, вялость;
  • судороги и психические расстройства в тяжелых случаях.

Диагностика и лечение

Благодаря обязательному скринингу всех новорожденных фенилкетонурия выявляется в первые дни жизни. Основой лечения является пожизненная специальная диета с ограничением белковых продуктов и использованием специализированных смесей без фенилаланина. При соблюдении диеты с рождения ребенок развивается нормально.
Запись
онлайн
Наверх
×
Свяжитесь с нами
Для контроля качества работы нашей клиники свяжитесь с нашей службой поддержки клиентов, если у Вас есть какие-либо вопросы.
Нажимая на кнопку «Отправить сообщение», вы соглашаетесь на обработку персональных данных в соответствии с пользовательским соглашением
Отправить сообщение

Новый клиент?
Подарок откроется через:

секунд
Записаться на приём
Новым пациентам в подарок скидка 300 рублей, на консультации*
К любому специалисту, кроме выдачи справок!
Нажимая на кнопку, вы даете согласие на обработку своих персональных данных
* - не распространяется на справки, только на консультации.

Запись на сайте считается предварительной. Представитель клиники свяжется с Вами, чтобы уточнить детали и подтвердить визит. Центр гарантирует сохранение персональной информации и отсутствие рекламных предложений по предоставленному телефону. Ваши контакты будут использованы только для записи к специалисту.
ул. Заречная, дом 35, корп. 1 194358 Санкт-Петербург, м. Парнас, п. Парголово

+7 (981) 335-77-42 a@kvestmc.ru

МЦ Квест
Навигация

194358, Санкт-Петербург, м.п. Ларголово, ул. Заречная, дом 35, корп. 1
Пн-Вс: 09:00-20:00
+7 (812) 701-08-05 a@kvestmc.ru