Почему расширяется программа скрининга новорожденных
С января 2026 года российская программа неонатального скрининга включает в себя уже 38 заболеваний — на два больше, чем годом ранее. Это важное событие для всех будущих родителей, ведь ранняя диагностика редких генетических болезней может спасти жизнь ребенка и обеспечить ему нормальное развитие.
Что такое неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг — это массовое обследование всех новорожденных на наличие врожденных и наследственных заболеваний. Анализ берут на 2-3 сутки жизни у доношенных детей и на 7 сутки у недоношенных. Для этого у малыша берут несколько капель крови из пятки и наносят их на специальный тест-бланк. Процедура безболезненная и занимает буквально минуту.
Результаты анализа родители получают только в случае отклонений от нормы — тогда семью приглашают на дополнительное обследование. Если все в порядке, вас никто не побеспокоит, но это не значит, что анализ не был проведен.
Какие заболевания выявляли раньше
До 2023 года в России проверяли новорожденных только на пять наследственных болезней. Затем программу значительно расширили до 36 нозологий. Среди них — фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, различные нарушения обмена веществ, иммунодефицитные состояния. Все эти заболевания объединяет одно: без своевременного лечения они приводят к тяжелым последствиям, но при ранней диагностике развитие ребенка можно сохранить практически нормальным.
Что нового в 2026 году
В этом году к списку добавились еще две редкие болезни. Первая — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это нарушение обмена веществ в головном мозге, которое проявляется задержкой развития, нарушениями движения и судорогами. При раннем начале лечения можно значительно улучшить прогноз.
Вторая болезнь — Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Она поражает преимущественно мальчиков и связана с накоплением определенных жиров в организме, что повреждает нервную систему и надпочечники. Если начать лечение до появления симптомов, можно предотвратить развитие тяжелых неврологических нарушений.
Специалисты уже обсуждают включение в программу миодистрофии Дюшенна — это может произойти в ближайший год-два. Чем больше заболеваний охватывает скрининг, тем выше шансы выявить проблему на самой ранней стадии.
Статистика и эффективность
За годы работы расширенной программы скрининга в России удалось выявить сотни детей с редкими заболеваниями, которые получили своевременное лечение. Многие из этих болезней встречаются с частотой один случай на десятки или даже сотни тысяч новорожденных, но для конкретной семьи это не статистика — это жизнь их ребенка.
Что делать родителям
Неонатальный скрининг проводится автоматически во всех роддомах России бесплатно. От родителей требуется только письменное согласие, которое подписывают еще в роддоме. Отказываться от этого исследования не стоит — оно может уберечь вашего ребенка от тяжелых последствий.
Если по каким-то причинам анализ не был взят в роддоме, его можно сдать в детской поликлинике в первые недели жизни. Результаты приходят в течение нескольких недель. Помните: раннее выявление болезни — это не приговор, а возможность начать лечение вовремя и дать ребенку шанс на полноценную жизнь.
